La “firma genetica”(genetic profiling)del tumore della mammella come strumento prognostico e terapeutico

Il 90% dei tumori della mammella sono operabili alla diagnosi, essendo confinati alla mammella ed al cavo  ascellare omolaterale. Tuttavia il  50% delle pazienti operate sviluppa nel corso della vita una recidiva della malattia. E’ ormai standard l’utilizzo di terapie endocrine e/o chemioterapiche (terapie cosiddette “adiuvanti”) in aggiunta al trattamento locoregionale allo scopo di ridurre il rischio di recidiva. I tumori della mammella sono un gruppo di malattie molto eterogenee sia come storia naturale che come risposta alla terapia medica e al momento dell’intervento chirurgico gli oncologi tentano di distinguere sottogruppi con prognosi migliore o peggiore in base alle caratteristiche clinico-patologiche della malattia, quali dimensioni del tumore, presenza di linfonodi positivi ascellari, grado di differenziazione tumorale, invasione vascolare e linfatica, positività dei recettori ormonali, presenza di amplificazione del gene HER2. Attualmente in base a tali caratteristiche i carcinomi della mammella vengono distinti in rischio basso o alto di recidiva (secondo le raccomandazioni di St Gallen del 2007) e vengono proposte terapie mediche adiuvanti differenti a seconda del diverso rischio. La classificazione del rischio secondo recenti studi potrebbe essere fatta anche valutando l’espressione di 70 geni a livello del tumore (la cosiddetta “firma genetica” della malattia) con una tecnica denominata micro-array.

Lo studio MINDACT , condotto da gruppi di ricerca nazionali ed internazionali ed attivo anche presso la U.O. Oncologia dell’Ospedale Infermi di Rimini, ha lo scopo di confrontare la valutazione del rischio di recidiva utilizzando le caratteristiche clinico-patologiche e le caratteristiche genetiche del tumore. Si calcola in particolare che l’utilizzo delle caratteristiche genetiche possa risparmiare una chemioterapia adiuvante a circa il 10-20% delle pazienti che avrebbero ricevuto il trattamento in base alle sole caratteristiche clinico-patologiche, rendendole invece adatte alla sola terapia ormonale.

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